非侵入性產檢/染色體篩檢/初唐篩檢

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一般孕婦常常會問的檢查項目包括:唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立體超音波。以染色體相關檢查來說,母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估,但若想要確切地診斷胎兒染色體組成,則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。

非侵入性產檢(NIPT)的效果,相當於羊水穿刺,又不需要真的去扎到羊水中抽取寶寶的DNA,是近年來將要普及的一項新技術。染色體篩檢普及率的不斷提高,是因為相較於傳統血清篩檢,它具有更高的陽性預測值(>80%),能更有效地篩檢出可能帶有特定染色體異常初唐篩檢疾病的胎兒。

在胎兒染色體基因檢測中,傳統的羊膜穿刺檢查,須以細針穿刺腹部、抽取子宮中羊水的方式進行,因為屬於侵入式的檢查,常讓孕媽咪有較多的心理壓力,加上該檢查仍有1/1000~3/1000的流產機率與羊膜腔感染風險,其優點是,除了染色體數目異常之外也可以檢出染色體構造異常,諸如:轉置、倒位鑲嵌型。但是微小片段缺失則須加做晶片全基因分析。然而現在最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),篩檢方式不但簡便,唐氏症篩檢的準確率亦高達99%,更包含染色體小片段缺失疾病的篩檢,總共有 20項異常的篩檢,其缺點是無法檢出染色體的結構異常,最大的優點則是安全。

唐氏症為臨床上常見的染色體異常,唐氏症寶寶的第21號染色體異常,出生後不但會有生長遲緩的情況,也較容易罹患先天性疾病。然而以往常見的傳統唐氏症篩檢(初唐或中唐),雖然費用低廉,但準確率卻未臻理想。蕭弘智醫師提到,傳統唐氏症篩檢的準確率雖然有82%~85%,但對於殷殷期盼健康寶寶的父母而言,仍然存在15%的偽陰性(意即15%的唐氏症胎兒在篩檢時會呈現低風險,而沒有檢查出來),容易引發孕媽咪的焦慮,此時,經過專業的遺傳諮詢之後,可考慮選擇準確率高於99%的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測,不但篩檢的範圍更廣泛,也能讓准爸媽提前紓解孕期的憂慮。


NIPT費用諮詢:https://www.phalanx.com.tw/reproductive-medicine/prenatal-testing/非侵入式產前胎兒染色體篩檢nipts/

資料來源:百度百科